| 书目名称 | Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis für Mutationsanalysen bei angeborenem En |
| 编辑 | Cornelius Bück |
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| 图书封面 |  |
| 描述 | .Dargestellt wird zunächst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstörung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklärung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten. ... |
| 出版日期 | Book 2022 |
| 关键词 | Morbus Hadorn; Enteropeptidase; Cornelius Bück; Morbus Hadorn; Enteropeptidase-Mangel |
| 版次 | 1 |
| doi | https://doi.org/10.1007/978-3-658-40167-2 |
| isbn_softcover | 978-3-658-40166-5 |
| isbn_ebook | 978-3-658-40167-2 |
| copyright | Der/die Herausgeber bzw. der/die Autor(en), exklusiv lizenziert an Springer Fachmedien Wiesbaden Gmb |
发表于 2025-3-21 19:48:50
