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Titlebook: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen; Neuropädiatrie triff Ulrike Schara,Christiane Schneider-Gold,Bertold Sc Book 2015 Sprin

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楼主: 弄碎
发表于 2025-3-28 15:09:36 | 显示全部楼层
Kernspintomographie der Skelett- und Herzmuskulatur, des zentralen Nervensystems,ung bei der Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen. Die MRT detektiert mit hoher Sensitivität den bei dystrophen oder degenerativen Myopathien regelhaft auftretenden fettigen Umbau von Muskeln einerseits und andererseits die bei entzündlichen Veränderungen oder akuten Rhabdomyolysen vermehrten Flüs
发表于 2025-3-28 22:18:49 | 显示全部楼层
Kardiale Diagnostik,ungen. Je nach Erkrankung steht die Entwicklung einer Kardiomyopathie oder die Beteiligung des Reizleitungssystems mit Blockbildung und Rhythmusstörungen im Vordergrund. Die klinische Diagnose ist schwierig, da typische Zeichen wie Belastungsintoleranz bei rollstuhlgebundenen Patienten fehlen und sc
发表于 2025-3-29 01:44:48 | 显示全部楼层
Pneumologische Diagnostik,bachten – entweder in Form einer Schwäche der Atemmuskulatur selbst oder in Form obstruktiver Schlafapnoe bei einer Fehlfunktion der Pharynx- und Kehlkopfmuskeln. Letztere kann auch zur Aspiration und damit zur akuten respiratorischen Insuffizienz führen. Bei der Mehrzahl der NME ist die ventilatori
发表于 2025-3-29 05:34:36 | 显示全部楼层
Muskelbiopsie,sie, die im vorliegenden Kapitel behandelt wird, für die abschließende Diagnose wichtig sein. Sie kann als Nadelbiopsie oder offene Biopsie durchgeführt werden. Häufig wird der M. vastus lateralis an den unteren Extremitäten, seltener der M. deltoideus an den oberen Extremitäten als Biopsieort gewäh
发表于 2025-3-29 08:52:06 | 显示全部楼层
Genetik,t für alle gilt. Bei einigen Erkrankungen, z. B. bei der myotonen Dystrophie Steinert (DM1), der Fazioscapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) oder der autosomal-rezessiven proximalen spinalen Muskelatrophie (SMA), sind die Ergebnisse genetischer Analysen spezifischer und der Goldstandard für die Di
发表于 2025-3-29 14:41:47 | 显示全部楼层
发表于 2025-3-29 16:30:26 | 显示全部楼层
发表于 2025-3-29 20:31:26 | 显示全部楼层
Myasthenia gravis,n gegen postsynaptische Acetylcholinrezeptoren (bei 80% der Patienten mit generalisierter Myasthenie am häufigsten), muskuläre Tyrosinkinase (MuSK) oder low density lipoprotein receptor related protein 4 (LRP4), die auf verschiedene Weise die neuromuskuläre Übertragung beeinträchtigen können. Das kl
发表于 2025-3-29 23:53:09 | 显示全部楼层
发表于 2025-3-30 07:53:29 | 显示全部楼层
Metabolische Myopathien,sentation umfasst episodisch auftretende Beschwerden wie leichte Myalgien und Belastungsintoleranz mit CK-Erhöhung bis hin zu schweren lebensgefährlichen Rhabdomyolysen mit Myoglobinurie und Nierenversagen, aber auch persistierende, meist proximale Paresen und z. T. schon im Kindesalter schwer verla
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