Titlebook: Das erweiterte Neugeborenenscreening; Erfolge und neue Her Gwendolyn Gramer,Georg F. Hoffmann,Uta Nennstiel-R Book 2015 Springer Fachmedien

Awning

Albinism

Book 2015eeinträchtigungen ist. Es ermöglicht bei fast allen Kindern mit einer der in Deutschland erfassten Zielkrankheiten eine Diagnosestellung vor Krankheitsmanifestation, eine frühe Einleitung der Behandlung und eine normale körperliche und geistige Entwicklung.

BILK

Jutta Schaper,F. Schwarz,F. Hehrleinesondere Risiken. Ziel ist es, Krankheiten im präsymptomatischen Stadium zu diagnostizieren und Krankheitssymptome durch eine frühzeitige Behandlung zu verhindern oder zu lindern. Voraussetzung für den Erfolg derartiger Programme ist eine hohe Sensitivität der angewandten Untersuchungsmethoden (mögl

异端邪说下

B. Kunkel,H. Lapp,G. Kober,M. Kaltenbacheistig behinderte Menschen in Anstalten lebten, eben jenen Stoffwechselmetaboliten nachwies, welcher der . ihren Namen gab. Mit der Möglichkeit, diese Störung, verursacht durch einen Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase im Abbau der Aminosäure Phenylalanin, zu diagnostizieren, war den Patienten

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B. Kunkel,H. Lapp,G. Kober,M. Kaltenbacht vor der Autonomie des Patienten eine freie Entscheidung des Betroffenen oder seines Sorgeberechtigten für oder gegen medizinische Maßnahmen auf der Basis von Aufklärung und Einwilligung (informed consent). Das zweite Prinzip, das des Nichtschadens, verlangt, dass schädliche Eingriffe vermieden wer

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FACT

Pierre M. Galletti,Christina T. Morafalsch positiver Screeningergebnisse auf Familien belegt. Bei einem „falsch-positiven“ Screening besteht eine Auffälligkeit in der ersten Untersuchung, die sich in der Folge in der Kontrolluntersuchung oder weiterführenden Diagnostik nicht bestätigt. Bei diesen Kindern sind somit nach Abschluss der