Titlebook: Basiswissen Humangenetik; Christian P. Schaaf,Johannes Zschocke Textbook 2018Latest edition Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von

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978-3-662-56146-1Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

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Basiswissen Humangenetik978-3-662-56147-8Series ISSN 0937-7433 Series E-ISSN 2512-5214

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Christian P. Schaaf,Johannes ZschockePrüfungsteil – Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien.Kernaussagen – Bringen das Wichtigste auf den Punkt.Fallbeispiele – Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her

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Springer-Lehrbuchhttp://image.papertrans.cn/b/image/181341.jpg

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Molekulare Grundlagen Genen oder Transkripten. Im Rahmen der Zellteilung wird die (vorher verdoppelte) Erbinformation auf zwei Tochterzellen verteilt; bei der Reifeteilung erhalten die vier Tochterzellen jeweils nur einen einfachen Chromosomensatz.

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Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreeningzifischen Substraten und ihren Abbauprodukten bzw. von Reaktionsprodukten. An dieser Stelle werden die Grundprinzipien der Stoffwechseldiagnostik erwähnt und das Neugeborenenscreening wird genauer besprochen. Der klinische, diagnostische und therapeutische Zugang zu erblichen Stoffwechselstörungen ist Thema von 7 Kap. 24.