Titlebook: Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie; Leitfaden für Klinik Gholamali Tariverdian,Marion Paul Book 1999 Springer-Verlag Ber

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Der Zellstoffwechsel und seine RegulationZur Pränataldiagnostik im weiteren Sinne gehören alle Untersuchungen, die im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge mit dem Ziel, Informationen über den Gesundheitszustand des Embryos bzw. Fetus zu erhalten, durchgeführt werden.

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Hydraulische Zuschläge (Traß, Ziegelmehl)Bereits vor Jahren hat man mit der Therapie genetischer Krankheiten begonnen. Die Therapie war zunächst nur symptomatisch, wie z. B. die Gabe von Erythrozytenkonzentraten bei Hämoglobinopathien oder die Faktor-VIII-Substitution bei Hämophilie.

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Chromosomen,Die Zusammensetzung aus funktionierender DNA, RNA und Proteinen bildet das Chromatin, das während der Mitose lichtmikroskopisch in verdichteter Form als Chromosomen sichtbar wird. Chromatin enthält also neben DNA und in kleinen Mengen RNA die verschiedenen Typen der . und eine Anzahl von Enzymen (.).

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Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome,Kongenitale Fehlbildungen sind die Folge einer gestörten bzw. unvollständigen Embryogenese. Störungen in allen Entwicklungsstadien (Tabelle 9.1) können zu morphologischen Anomalien führen. Sie können einzeln oder in multipler Form auftreten.

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,Pränataldiagnostik,Zur Pränataldiagnostik im weiteren Sinne gehören alle Untersuchungen, die im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge mit dem Ziel, Informationen über den Gesundheitszustand des Embryos bzw. Fetus zu erhalten, durchgeführt werden.

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Therapie genetischer Krankheiten,Bereits vor Jahren hat man mit der Therapie genetischer Krankheiten begonnen. Die Therapie war zunächst nur symptomatisch, wie z. B. die Gabe von Erythrozytenkonzentraten bei Hämoglobinopathien oder die Faktor-VIII-Substitution bei Hämophilie.